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Diagnosticar una enfermedad rara tardó cinco años: atrofia muscular espinal

Padecer Atrofia Muscular Espinal (AME) no impide a Axel ser feliz

Lucha por su pequeño

CIUDAD DE MÉXICO (El Universal).— A los cuatro meses de nacido Axel no podía sostener su cabeza ni mantenerse sentado. Rocío, su madre, se percató de que algo estaba mal al ver que el niño no se comportaba como su primera hija, por lo que decidió ir con un pediatra.

“Su hijo no tiene el mismo desarrollo que los demás, espere a que adquiera más fuerza”, le dijeron.

Rocío acudió con un segundo especialista, un ortopedista, pero la valoración médica no cambió, pues el experto solo le dijo: “Su hijo es flojo, hay que estimularlo”. Fue así como Rocío empezó a llevar a terapias físicas a Axel. Esto tampoco funcionó, el niño empeoraba con el paso del tiempo.

Dos años más tarde y después de consultar a diversos médicos, un ortopedista dio una clave:

El problema [de Axel] no es un aspecto ortopédico, es neurológico

Rocío acudió con otros neurólogos, pero titubearon con el diagnóstico final. Sin embargo, ya hablaban de una extraña enfermedad llamada Atrofia Muscular Espinal (AME).

Rocío recuerda ese proceso: “Axel pudo sentarse solo hasta que tuvo un año. Comenzó a gatear muy lento, hubo muchas caídas. A los dos años dio sus primeros pasos, lo hacía apoyándose en cosas, tenía mucha debilidad. Después tuvo que utilizar andador. A los cinco años dejó de caminar y empezó a utilizar silla de ruedas”.

Axel tenía cinco años cuando fue diagnosticado con AME tipo dos. Esta enfermedad es considerada como rara por la Organización Mundial de la Salud (OMS). De acuerdo con el organismo, se considera a una enfermedad como rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada 100 mil habitantes. Existen alrededor de 7 mil padecimientos de esos a nivel mundial.

Para Rocío, conocer el diagnóstico fue un alivio, pero su clasificación hizo que surgieran más dudas: “Al enterarme de la enfermedad y saber que era clasificada como rara te preguntas: '¿Cuánto va a vivir?, ¿se curará?, ¿existe tratamiento?' Fue un golpe emocional muy fuerte”.

Sus dudas estaban justificadas. La falta de registro y capacitación de algunos médicos sobre esta enfermedad hicieron que el diagnóstico de Axel tardara cinco años.

Costosa

Además, Rocío supo que el padecimiento requería de un tratamiento multidisciplinario: “Los doctores me decían que Axel necesitaba terapia, fue cuando me di cuenta de que esta enfermedad es muy cara, pues requiere el apoyo de distintas especialidades como cardiología, inmunología, terapia física y pulmonar.

“En 2016 salió un tratamiento para la enfermedad, pero es muy caro. Estamos hablando de millones de pesos. No lo brindan en hospitales públicos y nosotros al ser padres de escasos recursos no lo podemos costear”, indica.

El neurólogo pediatra y jefe de la clínica de trastornos de neurodesarrollo del Hospital Infantil “Federico Gómez”, Daniel Eduardo Álvarez Amado, menciona que la Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular que va dañando los músculos de todo el cuerpo y haciendo que los niños pierdan sus habilidades motoras.

“La neuronas que van hacia el músculo van muriendo, lo que hace que el músculo comience a atrofiarse y deje de funcionar”, explica.

Según el especialista, existen cuatro tipos de AME: el primero es el más común y se presenta antes de los seis meses; el dos comienza entre los seis y 12 meses de edad; el tres regularmente se manifiesta después de los 18 meses, y el cuatro se llega a presentar en edad adulta. El pediatra menciona que recientemente se descubrió el tipo 0, que se manifiesta en estado prenatal. Según el médico, al menos hace cinco años el promedio de vida para niños con esta enfermedad era fatal.

En la actualidad existen dos tratamientos a nivel mundial, pero solo uno ha sido aprobado en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), el cual consta de cuatro dosis iniciales en dos meses y una cuatrimestral de por vida. El costo de cada una es de 2.1 millones de pesos.

"Antes de la existencia de estos avances médicos sólo se les proporcionaban a los niños cuidados paliativos. Hoy en día, con el tratamiento y al no progresar la enfermedad, ya no tendrán problemas musculares (...) En los niños que ya la padecen mejorará su calidad de vida", dice el pediatra.

Al respecto, la senadora Alejandra Reynoso, quien es parte de la Comisión de Salud en el Senado, menciona: "Algunos medicamentos para enfermedades raras no están incluidos porque hay varios criterios para la aplicación o atención en los subsistemas de salud". En el país tampoco existen registros de cuántas personas tienen esta enfermedad.

Héctor Arreola Ornelas, coordinador de investigaciones económicas en la Fundación Mexicana para la Salud, A.C., menciona: "Los únicos registros que existen de enfermedades raras son de asociaciones civiles, los cuales no están unificados".

Rocío menciona que él es consciente de su enfermedad y del tratamiento, por eso le pregunta: "¿Cuándo recibiré mi tratamiento?, ¿cuándo volveré a caminar, mamá?". "Hago un llamado al sistema de Salud, sé que no somos la cantidad de personas que tienen diabetes, pero tenemos derecho a la salud, yo quiero ver crecer a mi hijo", dice Rocío.

Detalles

Axel está por cumplir seis años y no presenta problemas lingüísticos, por lo que acude regularmente a la escuela.

Difícil de conseguir

El medicamento para la Atrofia Muscular Espinal (AME) aprobado por la Cofepris no está disponible en algunas de las instituciones públicas de Salud, como en el desaparecido Seguro Popular, ya que este padecimiento no estaba incluido en la lista de enfermedades clasificadas como raras en México por parte del Consejo de Salubridad General.

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