Salud

La atrofia muscular espinal, grave si no se atiende

Puede causar la muerte la atrofia muscular espinal
martes, 24 de mayo de 2022 · 02:00

Cuando un pequeño no ha alcanzado las actividades motoras que debería tener para su edad, como sostener la cabeza a los tres meses o mantenerse sentado a los seis meses, y hay una flacidez, se debe acudir a una evaluación con el neuropediatra, pues puede tratarse de atrofia muscular espinal (AME) una enfermedad que afecta todo el sistema músculoesquelético, es progresiva y puede causar la muerte.

La evaluación médica es fundamental cuando los pequeños presentan esta flacidez, y también cuando esto va asociado a infecciones respiratorias recurrentes como neumonía, que son causadas por un mal funcionamiento de la musculatura torácica, a causa de la AME.

Así lo explica la neuróloga pediatra Miriam Jiménez, quien alerta a los padres para que estén pendientes del desarrollo motor de sus hijos, ya que un diagnóstico y atención tempranos de esta dolencia ayuda a un mejor control integral del paciente.

El padecimiento se puede presentar a diferentes edades, pero como se trata de una enfermedad de tipo genético puede aparecer desde los primeros meses de vida.

“Algunas personas les dicen a los padres: ‘Es flojo por eso no se sienta todavía’, cuando ven que el niño no se desarrolla al ritmo que debería, pero no hay niños flojos, a esa edad no lo hacen por voluntad, por lo que, si el niño no sostiene la cabeza, no se sienta, no tiene reflejos en las extremidades o padece de neumonías frecuentes hay que acudir al médico para evaluar qué está pasando”, expresa la especialista.

Prevalencia

Detalla que la atrofia muscular esquelética se presenta en entre 6 y 10 personas por cada 100 mil. Ocurre porque el nervio que va de la médula espinal al músculo, que permite que se lleve al cabo el movimiento de las extremidades y los músculos, es una neurona motora y esta no funciona.

“Esa neurona motora necesita una proteína para vivir, la cual produce un gen, el SMN1, que el paciente no tiene, por lo que la neurona motora deja de funcionar, pues no tiene quien estimule el músculo y se atrofia”, explica Míriam Jiménez.

Es una enfermedad crónica, degenerativa, progresiva y ocurre desde el inicio de vida, pues la atrofia y la pérdida de la función muscular ocurre poco a poco.

Hay casos en los que la persona nace con un gen de respaldo, el SMN2, y pueden tener hasta cinco copias del gen original, pero este no produce la cantidad de proteína suficiente para que la neurona motora sobreviva, pero sí una cantidad que ayuda a la persona a mantener algunas funciones.

Por ello el paciente se mantiene bien algunos años, pero eventualmente se presentará el deterioro o disminución de la función muscular.

Eso es lo que hace que en algunos casos la enfermedad se detecte a los 6 o 10 años, o incluso en la etapa adulta temprana —entre los 18 y 20 años— aunque lo común es que se presente antes de los 2 años.

La especialista, quien es directora médica en Biogen, señala que hay pruebas de laboratorio específicas que se hacen en saliva o sangre, para identificar la ausencia del gen original y el número de copias que se pudieran tener del gen de respaldo. Estas pruebas no están incluidas en tamiz metabólico que se hace a los bebés al nacer, pero considera importante que se haga el tamiz ampliado al mes de nacer, para descartar esta y otras enfermedades.

Resalta que la AME no tiene cura, pero sí existen tratamientos que ayudan a mantener la función de los pacientes, por lo que un diagnóstico oportuno, una atención integral en el tratamiento (multidisciplinario), brinda una mejor calidad de vida a los pacientes.— IRIS CEBALLOS ALVARADO

Otras Noticias