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Completan secuencia de ADN

Foto: Megamedia

Técnica pionera permite realizar el hito científico

LONDRES (EFE).— Científicos en Estados Unidos establecieron, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, reveló un estudio publicado por la revista “Nature”.

La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para esta área y fue posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destacó en un comunicado su principal autora, Karen Miga.

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos, señala Karen Miga.

Para superar estas trabas, los expertos recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite “lecturas ultralargas” a través de la llamada “secuenciación por nanoporos”.

Esta técnica es capaz de secuenciar ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.

Las secuencias repetitivas, recuerda la autora, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían “lecturas” de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un rompecabezas para completar el genoma.

Esas secuencias repetitivas, prosigue, generan muchas “lecturas cortas” que parecen casi idénticas, como una “gran extensión de cielo azul en un rompecabezas”, pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.

“Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas ultrarápidas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar toda un área de repetición”, explica.

Utilidad

Un genoma humano sin vacíos o espacios —completo de telómero a telómero— abre nuevas posibilidades para los investigadores.

Mayor comprensión

“Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que, de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas, así que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedades“, dice Karen Miga.

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