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Las enfermedades raras, presentes en los yucatecos

El diagnóstico de las enfermedades lisosomales puede tardar al confundirse con otros padecimientos

Suman más pacientes 

Las personas con enfermedades lisosomales, comúnmente llamadas raras, pueden pasar por el consultorio de hasta 20 médicos hasta llegar al genetista, donde finalmente obtiene el diagnóstico del padecimiento para comenzar el tratamiento adecuado para su condición.

El tiempo que transcurre entre las numerosas visitas a médicos de distintas especialidades sin obtener un diagnóstico certero hace que la enfermedad siga avanzando, y con ello se generan secuelas que en la mayoría de los casos son irreversibles.

Así lo comparte la Dra. Silvia Noemí Contreras, médico especialista en genética médica, profesora investigadora del Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Uady y médico del Hospital O’Horán, quien participó en la Cumbre de Enfermedades Lisosomales realizada en Mérida el jueves y ayer.

La especialista apunta que estas enfermedades se presentan cuando hay alteraciones en las enzimas, que normalmente participan en desdoblar ciertas sustancias del organismo.

Existen muchas enfermedades lisosomales, como la mucopolisacaridosis, la enfermedad de Kocher, la enfermedad de Fabry, y en Yucatán, por ejemplo, se han detectado grupos de pacientes que presentan mocopolisacaridosis tipo 4, enfermedad de Fabry y mucolipidosis, entre otras.

Cada día se encuentran nuevos pacientes por medio de pruebas moleculares que se realizan, por lo que un porcentaje grande de la población presenta esos padecimientos.

Aunque se les llama enfermedades raras porque están presentes en una de cada dos mil personas, mientras más pruebas diagnósticas se tienen y se realizan, más casos se observan.

En el caso de la enfermedad de Fabry, la detección ya se incluye como parte del tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos, y desde que esto se realiza las cifras han aumentado, pues de tener un registro de un caso por cada 40 mil personas, ahora se detecta un caso por cada tres mil.

Por ello la importancia de que los médicos se capaciten para detectar algunos de los síntomas de las enfermedades lisosomales para que los pacientes sean canalizados lo más pronto posible al especialista adecuado, ya que generalmente los pacientes pasan por el consultorio de 20 médicos antes de llegar con el genetista.

Y es que las alteraciones oftalmológicas, cardiovasculares, en la piel y el dolor pueden confundirse con un sinfín de padecimientos.

En la enfermedad de Fabry, por ejemplo, puntualiza que puede ocasionar hipertensión, dolor en las manos y pies, esto hace que se muevan menos y muchas veces tengan obesidad, así como enfermedad psiquiátrica, de manera que el paciente llega al médico porque le duelen las manos, y se piensa que puede tener una enfermedad psiquiátrica en vez de pensar en algo orgánico, o bien se cree puede tener artritis.

Cuando esto ocurre y el paciente no es canalizado al especialista se pierde tiempo y calidad de vida, que se traduce en mayor gasto por ingresos hospitalarios, discapacidad y al disminuir el tiempo productivo de una persona, y todo ello tiene un impacto real en el individuo, la familia y la sociedad.

Las estadísticas dicen que una de cada 20 personas tendrá una enfermedad rara, pero no se están detectando a tiempo a pesar que el diagnóstico oportuno es lo que puede prevenir las complicaciones de la enfermedad.— Iris Ceballos Alvarado

Confusión

Las alteraciones oftalmológicas, cardiovasculares, en la piel y el dolor causados por las enfermedades lisosomales pueden confundirse con un sinfín de padecimientos.

Síntomas similares

En la enfermedad de Fabry, por ejemplo, puede ocasionar hipertensión, dolor en las manos y pies, de manera que el paciente llega al médico porque le duelen las manos y se sospecha que puede tener una enfermedad psiquiátrica en vez de pensar en algo orgánico, o bien se cree puede tener artritis.

Menos calidad de vida

Cuando el paciente no es canalizado al especialista se pierde tiempo y calidad de vida, que se traduce en mayor gasto por ingresos hospitalarios y discapacidad, lo que tiene un impacto real en el individuo.

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