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Se comprenderá mejor el autismo

La edición genética en macacos ayudará a comprender más el trastorno autista en los humanos

Edición genética en monos guiará a un tratamiento

LONDRES (EFE).— Un grupo de científicos experimentó con monos un nuevo sistema de edición genética que podría servir para estudiar tratamientos para el autismo y otros desórdenes graves del desarrollo neuronal, según un estudio publicado ayer en la revista “Nature”.

Empleando el sistema de edición del genoma Crispr, un equipo de investigadores del MIT de Massachusets (Estados Unidos) y de China consiguió que monos macacos expresaran una mutación genética vinculada con el autismo y otros desórdenes de desarrollo neuronal vistos en humanos.

Los científicos observaron cómo esos animales presentaban características de comportamiento y conectividad cerebral similares a las de las personas.

“Nuestro objetivo es generar un modelo que nos ayude a comprender mejor el mecanismo biológico neuronal del autismo y descubrir opciones de tratamientos que serán mucho más trasladables a los humanos”, afirmó Guoping Feng, uno de los científicos del Instituto para investigación cerebral del MIT y uno de los autores del estudio.

Según el experto, se necesitan “urgentemente” nuevos tratamientos para el autismo y, hasta la fecha, los experimentos con ratones han sido decepcionantes.

“Si bien la investigación con ratones sigue siendo muy importante, creemos que los modelos genéticos con primates nos ayudarán a desarrollar mejores medicinas y, posiblemente, incluso terapias con genes para algunas formas severas de autismo”, subrayó Robert Desimone, director del Instituto de Investigación cerebral del MIT y otro de los responsables del experimento.

Experimento

Durante la investigación, se identificaron centenares de variantes genéticas asociadas con el espectro del autismo y los científicos se centraron en un gen que guardaba una fuerte asociación, conocido como Shank3.

Además de este vínculo con el autismo, vieron cómo las mutaciones o supresiones del Shank3 pueden, asimismo, ocasionar un desorden raro relacionado, llamado “Síndrome de Phelan-McDermid“, entre cuyas características figura la discapacidad intelectual, discapacidad en el habla y en el sueño, y conductas repetitivas.

Según esto, el reciente desarrollo en la técnica de edición del genoma Crispr ofrece una manera de diseñar variantes genéticas en monos macacos, algo que había sido difícil hasta ahora.

El Crispr puede emplearse para alterar los genes o introducir nuevas secuencias genéticas en una ubicación particular.

Por su parte, científicos del MIT -donde se analizaron la mayor parte de los datos-, encontraron que los macacos con mutaciones del Shank3 revelaban patrones de comportamiento parecidos a aquellos detectados en humanos con el gen mutado.

Entre esos patrones, detectaron que estos se despertaban con frecuencia durante la noche, además de mostrar conductas repetitivas. También se involucraban en menos interacciones sociales que otros macacos.

Los escáneres de resonancia magnética revelaron, además, patrones similares al de los humanos con autismo.

Los expertos confían en comenzar el próximo año tratamientos de prueba que podrían tener un impacto en los síntomas relacionados con esta patología.

Comportamientos similares

Los científicos del MIT, donde se analizaron la mayor parte de los datos de la investigación, encontraron que los macacos con mutaciones del Shank3 revelaban patrones de comportamiento parecidos a aquellos identificados en humanos con autismo. Entre esos patrones, detectaron que éstos se despertaban con frecuencia durante la noche, además de mostrar conductas repetitivas. También se involucraban en menos interacciones sociales que otros macacos.

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