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Síndrome de Prader- Willi: Mejores expectativas para los pacientes

Mientras más temprano se diagnostique y trate el síndrome de Prader- Willi, más probable será que el paciente lleve una vida de calidad

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad considerada rara, ya que su prevalencia es de una por cada 15 mil personas.

Es de tipo genético y se caracteriza por la hipotonía, o bajo tono muscular, al nacer, lo que a los bebés les dificulta incluso la capacidad de succionar la leche para alimentarse.

Características en frente, ojos y manos pueden ser reconocidas por los expertos como señales del síndrome, que tiene su origen en una alteración del cromosoma 15. Así lo señala la doctora Silvina Contreras Capetillo, especialista en Genética en el Centro de Investigaciones Regionales “Doctor Hideyo Noguchi” de la Uady, el Hospital O’Horán y en consulta privada.

Como enfermedad rara se catalogan padecimientos que tienen prevalencia de menos de un caso por cada dos mil personas. Con el síndrome de Prader-Willi hay un caso por cada 15 mil.

La doctora Contreras Capetillo revela que en el Hospital O’Horán atienden cada año a 700 personas con enfermedades genéticas, algunas de ellas procedentes de Tabasco, Campeche y Quintana Roo.

En la actualidad se brinda tratamiento a una decena de individuos con el síndrome Prader-Willi, enfermedad genética de la que cada año hay un promedio de dos pacientes nuevos.

De acuerdo con la especialista, uno de los primeros síntomas que aparecen y alertan de la existencia del padecimiento es la hipotonía en recién nacidos, a los que se conoce como “floppy babies (bebés blandos)” en alusión a su bajo tono muscular. Esta condición les impide succionar la leche materna, lo que obliga a colocarles una sonda a fin de alimentarlos.

La hipotonía puede ser resultado de varios factores, de ahí que no todos los bebés que la presenten al nacer tengan el síndrome de Prader-Willi. No obstante, la doctora Contreras Capetillo subraya que es una señal de alerta para los médicos, que deben involucrar al neurólogo y al genetista en el diagnóstico para determinar que se trata o no de la enfermedad rara.

Estudio molecular

Si se sospecha la presencia del síndrome la indicación es realizar un estudio molecular —disponible en el Estado y con un precio aproximado de $8,000— para confirmar la alteración del cromosoma 15.

La especialista añade que otros rasgos físicos que pueden advertir de la existencia del padecimiento son la ausencia y la elevación de los testículos.

Después de cumplir un año de vida, los niños con el síndrome muestran una mejoría de tono muscular y ya les es posible sostener la cabeza, gatear y caminar. Sin embargo, siempre exhibirán una fuerza menor en comparación con otros pequeños de su edad.

La doctora Contreras Capetillo destaca que mientras más temprano se realice el diagnóstico y comience el tratamiento del síndrome mejores expectativas se tendrán para el paciente. Como ejemplo indica que si se sabe que el recién nacido tiene Prader-Willi no se esperará a ver si puede succionar leche por sí solo, sino que enseguida se le colocará una sonda para alimentarlo.

Esto también favorecerá que se le dé de alta más rápidamente y lo protegerá del riesgo de contraer infecciones hospitalarias.

La especialista añade que el síndrome está relacionado con una afectación en el centro de regulación de la comida en el cerebro, por lo cual los pacientes no sienten saciedad.

Los familiares de una persona con Prader-Willi deben tener mucho cuidado con la cantidad de alimento que ésta ingiere para evitar que se vuelva obesa, lo que traería consigo más problemas de salud, como diabetes, hipertensión y otros de naturaleza cardiovascular.

Ante este panorama, agrega, los pacientes deben ser manejados por especialistas en Psiquiatría y Endocrinología. Se ha visto que con un tratamiento con hormona de crecimiento se regula mejor el desarrollo, y que el manejo psiquiátrico controla la ansiedad y compulsividad asociadas al síndrome.

Otras medidas

La doctora Contreras Capetillo advierte que no es posible revertir al 100% la falta de sensación de saciedad en el paciente, por lo que también hay que tomar otras medidas para prevenir el consumo excesivo, como impedir el paso a puntos de acceso a la comida.

Enfatiza que los pacientes bien manejados desde la infancia crecen con un peso muy cercano al ideal de todo individuo.

Las personas con Prader-Willi presentan asimismo una afectación intelectual, que se traduce en problemas de aprendizaje leves o moderados, lo cual se hace más evidente a los cinco o seis años de edad.

Aunque muchas de las personas con el síndrome viven hasta la edad adulta, algunas fallecen en el primer año de vida debido a complicaciones por la hipotonía grave y neumonías de repetición derivadas del mismo problema. Otros mueren en la adolescencia o la edad adulta temprana como consecuencia de la obesidad y los problemas para respirar durante el sueño.

Todo esto, admite la doctora Contreras Capetillo, los pone en mayor riesgo de morir que el resto de la población.

El síndrome de Prader-Willi se presenta por igual en hombres y mujeres.— Iris Ceballos Alvarado

Los médicos deben involucrar al neurólogo y al genetista en el diagnóstico para determinar que los síntomas corresponden al síndrome de Prader-Willi

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