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Una hazaña técnica

Los científicos establecieron la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X

Quieren utilizar nuevos datos en la atención médica

“La capacidad de generar secuencias verdaderamente completas de cromosomas y genomas es una hazaña técnica que nos ayudará a obtener una comprensión integral de la función del genoma e informar el uso de información genómica en la atención médica”, opinó Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), acerca de la investigación de la Universidad de California Santa Cruz, de la cual informamos en la nota de nuestra portada.

De los 24 cromosomas humanos (incluidos X e Y), los investigadores optaron por completar primero la secuencia de cromosomas X, debido a su vínculo con una gran cantidad de enfermedades, incluyendo hemofilia, enfermedad granulomatosa crónica y distrofia muscular de Duchenne, apunta en su página web el NHGRI.

Los humanos tienen dos juegos de cromosomas, uno de cada padre. Por ejemplo, los humanos biológicamente femeninos heredan dos cromosomas X, uno de su madre y otro de su padre. Sin embargo, esos dos cromosomas X no son idénticos y contendrán muchas diferencias en sus secuencias de ADN.

En este estudio, los investigadores no secuenciaron el cromosoma X de una célula humana normal sin que usaron un tipo de célula especial, uno que tiene dos cromosomas X idénticos. Dicha célula proporciona más ADN para la secuenciación que una célula masculina, que tiene una sola copia de un cromosoma X. También evita las diferencias de secuencia que se encuentran al analizar dos cromosomas X de una célula femenina típica.

La investigación es parte de una iniciativa más amplia del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), parcialmente financiado por NHGRI. El consorcio tiene como objetivo generar una secuencia de referencia completa del genoma humano.

El consorcio T2T continúa sus esfuerzos con los cromosomas humanos restantes, con el objetivo de generar una secuencia completa del genoma humano.

 

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