Aún sin cura se puede mejorar la calidad de vida
Se calcula que en el Mundo existen unos 7,000 tipos de enfermedades raras que se estima afectan a 8 millones de personas.
“Se les denomina raras por su baja presencia y prevalencia en la población, y son raras porque afectan a una persona entre 50 mil nacidos vivos o un poco más”, señala la doctora Magdalena Cerón Rodríguez, coordinadora del Centro Nacional de Enfermedades Raras del Hospital Infantil “Federico Gómez”.
Entrevistada con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se conmemoró el pasado 28 de febrero, la doctora señala que las enfermedades raras están divididas en grupos y uno de ellos es el de enfermedades raras por depósito lisosomal.
De las lisosomales se conocen más o menos 56 defectos enzimáticos que hacen que el organismo no produzca la enzima que ayuda al cuerpo a deshacerse de ciertas sustancias.
La doctora explica que la lisosoma se encarga de producir enzimas, “es como nuestra lavadora, nos ayuda a deshacernos de algunas sustancias”.
Indica que cuando ese pequeño organelo de la célula lisosoma no está produciendo alguna enzima aparecen las enfermedades raras lisosomales, de las cuales en la actualidad solo hay tratamiento para nueve.
Sí hay tratamientos
A pesar todo, la doctora Magdalena Cerón señala que eso es importante, pues anteriormente los pacientes con enfermedades lisosomales eran considerados crónicos y sin acceso a algún tratamiento. “Solamente podíamos ver la evolución de su enfermedad”, indica.
“En estas nueve enfermedades en las que ha sido posible sintetizar la enzima que está ausente, se ha conseguido que estos pacientes tengan una mejoría de sus síntomas, mejor calidad de vida… (pero) es importante señalar que los pacientes van a frenar la enfermedad pero no se van a curar, toda la vida van a ser dependientes, pero pueden tener una vida normal con tratamiento”.
Añade que el reto es brindar información sobre estas enfermedades a los doctores, incluyendo a los de primer contacto para poder dar un diagnóstico oportuno.— Jorge Iván Canul Ek
Sin cura Detalles
En el mundo se calcula que existen unos 7,000 tipos de enfermedades raras
Lisosomales
Entre estas enfermedades se encuentran la de Gaucher, Fabry, Pompe y las mucopolisacaridosis. La de Gaucher, por ejemplo, hace que se deposite una sustancia anormalmente en el hígado, bazo y médula ósea, lo que genera anemia, plaquetas bajas, leucocitos bajos y huesos débiles.
Desconocimiento
La doctora Cerón comenta que identificar una enfermedad rara es un reto, pues muchas veces se detectan descartando otras. “El problema es que muchas veces no es del conocimiento de todos los médicos”.