Por nuestras venas corre la historia de toda nuestra familia. Literalmente, el ADN carga con la información que ha recopilado durante generaciones aplicando de igual manera a la información médica. Aquellas enfermedades para las cuales los padres crearon defensa, ésta en muchas ocasiones permite proteger de manera indirecta a los hijos y, de igual manera, si existe una dolencia con alguna alteración genética específica podría presentarse en la descendencia.
La genética médica ha tenido un repunte en las últimas décadas, pero predominantemente en los últimos años, en los que entender la relación existente entre los defectos del material genético y la expresión de una enfermedad ha sido el foco de interés de una amplia comunidad científica.
Tratar de simplificar años de estudio es una tarea ardua, pero indispensable para que podamos comenzar a entender las diferentes aristas que intervienen en los trastornos genéticos.
Debemos comenzar definiendo lo básico en genética. El ADN es el material que contiene la información de cada ser humano. Pedazos de este ADN con información suficiente para el desarrollo de proteínas específicas es a lo que se le denomina genes y el conjunto de varios genes forma los cromosomas.
Los defectos relacionados con el ADN pueden categorizarse en tres rubros: defectos monogenéticos o que afectan a solo un gen —como la fibrosis quística o la fenilcetonuria—, trastornos cromosómicos, en los que los cromosomas o una parte de ellos faltan o cambian —como en el síndrome de Down—, y trastornos multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes comúnmente influenciados por nuestro estilo de vida y el medio ambiente (como el cáncer de colon).
Este breve resumen permite percatarnos de manera rápida de la importancia de conocer los antecedentes de enfermedades de nuestros familiares y de la incidencia de las acciones que día a día tomamos en pro o en contra de nuestra salud.
Entre las enfermedades genéticas más comunes encontramos a la ya mencionada fibrosis quística, en la que el pulmón produce de manera excesiva un moco que obstruye la luz del mismo y dificulta el paso del aire; el síndrome de Marfan, al que tal vez asociemos con esa particular elasticidad extrema que caracterizaba a algunos personajes dedicados al entretenimiento; la hipercolesterolemia familiar, en la cual resulta complejo controlar el colesterol que se presenta en la sangre de los pacientes, y la neurofibromatosis que se caracteriza por el crecimiento de tumores en el tejido nervioso.
No podemos poner en tela de juicio que la genética es la medicina del futuro, esta especialidad que se dedica a encontrar la verdadera esencia del ser humano, y que nos demuestra que, por mínimo que parezca, las acciones pequeñas dejan una huella tan fuerte que a veces permanece por generaciones.
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