La enfermedad del niño burbuja es ocasionada por una inmunodeficiencia combinada de origen genético. Una nueva terapia aplicada a diez menores en Estados Unidos logró que los pequeños evolucionaran de una forma “asombrosa” y hacia una vida normal, indica EFE.
La terapia génica aún en fase experimental se administró a niños con imunodeficiencia combinada grave, la Artemis-IDCG, un trastorno genético muy poco frecuente que suele tratarse con un trasplante de médula ósea de un donante sano, idealmente un hermano o hermana compatibles.
Los pequeños habían nacido sin sistema inmunitario funcional y sin capacidad para luchar contra las infecciones, pero ahora “van camino de tener una vida más sana” gracias al tratamiento de terapia génica, según la Universidad de California en San Francisco, que encabeza el estudio publicado en “New England Journal of Medicine”.
La terapia permite tratar a los bebés recién diagnosticados con sus propias células, para lo cual se añade una copia sana del gen Artemis a las células madre de la médula extraídas del pequeño y, una vez corregidas, se infunden de nuevo en el cuerpo.
Los niños del ensayo —todos menores de cinco años— viven en casa con sus familias, van a la guardería y a preescolar, juegan al aire libre y llevan una vida normal, destacó Mort Cowan de la citada universidad e investigador principal del trabajo.
“El curso de su enfermedad ya es mucho mejor que con el tratamiento típico” de trasplante de médula ósea, afirmó el investigador. Con la nueva terapia nunca ha visto “resultados así en ninguno de los otros niños; es asombroso”.
La corrección génica se ha utilizado anteriormente en pacientes con otras formas genéticas de Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), pero su uso en la IDCG-Artemis es significativo porque estos pacientes generalmente responden peor a los trasplantes de médula ósea estándar.
Los niños del ensayo tienen ahora entre 18 meses y cuatro años y medio, de los que cuatro son de ascendencia nativa navajo/apache, en quela mutación Artemis-SCID es más común.
La Universidad de California en San Francisco informa de este avance en su web y se centra en el caso de uno de los pequeños al que identifica como “HT”, nacido en 2018 y del pueblo navajo.
Su abuela Laverna Shorty relata que la enfermedad se descubrió poco después de nacer y ahora lleva una vida normal. “Ya no está enfermo. Ha desechado toda su medicación. Es feliz y se está convirtiendo en un hombre joven”.
Que los pacientes del ensayo consigan una inmunidad total de células T es “extraordinario”, según Jennifer Puck, coinvestigadora principal.
La recuperación de las células B lleva más tiempo, pero hasta ahora parece que también “tienen muchas más posibilidades de reconstitución” de éstas que con un trasplante de médula ósea normal.
Una mejor inmunidad de las células B podría ayudar a evitar problemas como la enfermedad pulmonar crónica que a menudo se desarrolla más tarde en la infancia para los pacientes con Artemis-IDCG que reciben un trasplante de médula ósea estándar, agregó.