Las enfermedades raras no son tan raras como su nombre sugiere.
Aunque cada una afecta a pocas personas, en conjunto representan un desafío de salud pública que impacta a millones y exige cambios urgentes en diagnóstico, registro y atención integral.
En esto coincidieron especialistas durante la presentación de la Agenda 2030 para enfermedades raras, cuyo eje central es el compromiso de no dejar a nadie atrás.
Enfermedades raras, bajo la lupa
En la rueda de prensa virtual, la doctora Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social, explicó que estas patologías también conocidas como huérfanas o de baja prevalencia se definen en México como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes.
Se trata de un grupo heterogéneo, integrado por más de 7,000 enfermedades identificadas a nivel mundial, la mayoría de carácter crónico, grave y potencialmente discapacitante.
Aunque cada padecimiento es poco frecuente, su impacto colectivo es considerable.
Casi 10 millones de personas en México tienen una enfermedad rara
Se calcula que unos 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el mundo y en México serían cerca de ocho millones, aunque no existe un registro nacional que permita conocer la cifra exacta.
La especialista subrayó que el principal obstáculo sigue siendo el diagnóstico tardío.
En los países con mayores avances, puede tomar entre cinco y siete años obtener un diagnóstico preciso, mientras que en México el tiempo real se desconoce debido a la falta de datos sistematizados.
“Cada día cuenta”, enfatizó, al explicar que alrededor del 30 por ciento de los niños con enfermedades raras muere antes de los cinco años, muchas veces sin haber recibido un diagnóstico definitivo.
Este retraso se debe, entre otros factores, a que el 72% de estas enfermedades tiene origen genético y requiere estudios especializados como secuenciación molecular, pruebas que aún no son de acceso rutinario en el sistema público de salud.
Además, menos del cinco por ciento de estas enfermedades cuenta con tratamientos específicos.
A nivel mundial existen alrededor de 689 medicamentos huérfanos, de los cuales menos de un centenar están aprobados en México y no todos se encuentran disponibles en instituciones públicas.
Registro nacional de Enfermedades Raras
Frente a este panorama, Rosas Vargas destacó la urgencia de crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras, que permita conocer cuántos pacientes existen, dónde se encuentran, cuáles son sus necesidades y qué tratamientos reciben.
“Un registro no es un lujo, es un requisito para alcanzar la equidad en salud”.
Este instrumento, explicó, permitiría mejorar la planificación del sistema sanitario, impulsar la investigación, facilitar el desarrollo de tratamientos y ofrecer información actualizada a pacientes y familias.
Por su parte, la doctora Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, enfatizó que el mayor desafío para los pacientes es lo que se conoce como “odisea diagnóstica”.
Un proceso lleno de obstáculos que puede prolongarse durante décadas.
De acuerdo con estudios internacionales, los pacientes pueden consultar entre siete y 13 médicos antes de recibir un diagnóstico correcto, aunque en la práctica algunos llegan a pasar por más de 40 especialistas.
“Hay pacientes que tardan 20 o incluso 30 años en saber qué tienen”, señaló.
Este retraso no solo afecta el tratamiento, sino que también genera discapacidad, impacto emocional y cargas económicas para las familias, muchas de las cuales deben abandonar actividades laborales para dedicarse al cuidado del paciente.
Diagnóstico temprano, indispensable
Belmont destacó que el diagnóstico temprano, particularmente mediante el tamiz neonatal ampliado, es una de las herramientas más efectivas para cambiar la historia natural de estas enfermedades.
Sin embargo, su cobertura sigue siendo desigual y limitada en diversas regiones del país.
Ante esta escasez, propuso impulsar modelos de colaboración en los que médicos de distintas especialidades puedan capacitarse y adquirir experiencia progresiva en estos padecimientos.
“Hay que construir puentes, entre niveles de atención, entre clínicas e investigación, entre especialistas y pacientes”.
Ambas especialistas coincidieron en que la firma, en 2025, de la resolución de la Asamblea Mundial de la Salud que reconoce a las enfermedades raras como prioridad sanitaria global marca un momento histórico y compromete a México a avanzar hacia políticas públicas concretas antes de 2030.
Durante el cierre de la rueda de prensa “Agenda 2030 y enfermedades raras: El compromiso de no dejar a nadie atrás”, la doctora Karla Báez Ángeles, directora ejecutiva interina de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), expuso que en México persiste una carencia crítica de datos confiables, rutas claras de atención y diagnósticos tempranos.
Entre las acciones prioritarias destacan generar registros confiables, fortalecer el diagnóstico temprano, ampliar el acceso a tratamientos y consolidar una atención multidisciplinaria centrada en el paciente .
Báez Ángeles también resaltó la importancia de la tecnología, la telemedicina y los centros de referencia para reducir desigualdades geográficas, así como el papel fundamental de las organizaciones de pacientes.
Las especialistas coincidieron en que el reto hacia 2030 será transformar los compromisos en resultados medibles y sostenidos.
“Todos los días son días de las enfermedades raras”, concluyeron, al recordar que detrás de cada diagnóstico existe una persona, una familia y una historia que exige visibilidad y atención digna.
Factores relevantes
Se necesita crear redes de atención y fortalecer la capacitación médica para tratar las enfermedades raras.
Elementos a considerar
La doctora Karla Báez Ángeles, directora ejecutiva interina de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, resaltó la importancia de la tecnología, la telemedicina y los centros de referencia para reducir desigualdades geográficas, así como el papel fundamental de las organizaciones de pacientes.
De compromisos a hechos
El reto hacia 2030 será transformar los compromisos en resultados medibles y sostenidos.
“Todos los días son días de las enfermedades raras”, concluyó al recordar que detrás de cada diagnóstico existe una persona y una familia que exige visibilidad y atención digna.