La de Duchesenn es hereditaria en 70% de pacientes
Los desequilibrios musculares y las contracturas en los tendones, que hacen que se acorten y causen deformidades, son algunas características de la distrofia muscular de Duchenne, un padecimiento que lleva a la persona a quedar en silla de ruedas.
Hasta ahora no existe una cura para esta enfermedad, que es hereditaria y lentamente progresiva, pero el diagnóstico temprano es de suma importancia para retrasar su evolución, afirma Rosa Elena Escobar Cedillo, jefa del servicio de Electromiografía y distrofia muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR).
Síntomas
Detalla que hay distintos tipos de distrofia muscular, pero la de Duchenne (DMD) se presenta en niños y la manifestación clínica se da en el retraso en el desarrollo psicomotor.
Los menores que padecen esta enfermedad tardan en caminar o pararse, o si su desarrollo psicomotor es normal, pueden presentar caídas frecuentes o problemas para correr, subir escaleras, subirse a una silla, y cuando el padecimiento evoluciona lleva al paciente a estar en una silla de ruedas, lo que puede ocurrir 12 o 13 años después de comenzar a manifestarse la distrofia.
Rosa Escobar destaca la importancia del diagnóstico desde los 3 o 4 años, o antes, para darle seguimiento e intervención.
El 70% de los pacientes mejora con el uso de medicamentos de tipo esteroideo, con lo que se alenta el proceso de deterioro, también hay una mejora de las manifestaciones clínicas, y ayuda el dar una rehabilitación temprana. De igual manera hay que valorar el corazón y los pulmones.
Hereditaria
La doctora detalla que la DMD es hereditaria y es causada por la ausencia en la proteína llamada distrofina, que es fundamental en el funcionamiento de los músculos; con esta deficiencia los músculos del corazón y el cerebro no pueden tener un adecuado funcionamiento, de ahí que los pacientes tengan problemas cardiovasculares y respiratorios, y un porcentaje de estos tienen problemas de atención de la cognición.
Por ello en preescolar, los niños con esta enfermedad pueden ser distraídos o tener déficit de atención.
Aunado a ello la alteración de la citada proteína causa alteraciones en los músculos de piernas y brazos.
Retardar el proceso de la enfermedad es una de las cosas que se busca con los medicamentos actuales, así como mejorar las condiciones de los niños, y hay a nivel internacional terapias de investigación respecto a la alteración genética que se produce en el gen de la distrofina para tratar de obtener mejores terapias para combatir el padecimiento.
Rosa Escobar precisa que el citado gen tiene 79 pequeñas partes, que son como una serie de legos ensamblados, y la alteración es la falta de uno de ellos, o la duplicidad de alguno, o bien porque la información de estos “legos” se detiene.
Al tratarse de un gen muy grande es difícil suplirlo, pero los tratamientos buscan suplir esa ausencia o mejorar la información para que se pueda formar la proteína.
La parte genética
Acerca de las causas genéticas, manifiesta que es hereditario en el 70% de los pacientes, y está ligada al cromosoma X, por lo que al igual que la hemofilia, las mujeres la portan y transmiten y son los hombres quienes la padecen.
En el 30% de los casos no se debe a la herencia receptiva ligada al cromosoma X, sino a una alteración genética esporádica, una mutación de novo, es decir, que no había un antecedente en la familia y se presentó el padecimiento.
A nivel mundial, puntualiza la doctora, la DMD afecta a un niño por cada 3,600 varones nacidos vivos.
En México no se tiene la incidencia específica, pero se cree que hay 6,000 casos. El INR tiene registrado en promedio unos 100 pacientes, y las asociaciones de distrofia en estados como Chihuahua, San Luis Potosí, Jalisco, Guanajuato y Ciudad de México, aportaron números que hablan de 493 pacientes.
Explica que en muchos casos no se sospecha de la enfermedad, por lo que no son referidos para un diagnóstico oportuno.
Las asociaciones que hay en el país de esta enfermedad están pidiendo que se realice una guía clínica para el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne, a la que tenga acceso el personal médico, para que pueda saber cómo sospechar o diagnosticar la enfermedad y se brinde tratamiento temprano que ayude a dar a los pacientes una mejora calidad de vida por más años.
Se busca que la DMD sea incluido en el catálogo de enfermedades raras o huérfanas del Consejo de Salubridad General, para que se brinde atención a los niños.— IRIS CEBALLOS ALVARADO
Más detalles
Conmemoración
El 7 de septiembre, mes nueve del año, se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, para hacer alusión a esas 79 partes que forman el gen de la distrofina, la proteína deficiente en este padecimiento.
Tratamientos
Los tratamientos con corticosteroides retardan la evolución de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) de dos a tres años. Sin embargo, esto depende de cada paciente.
Expectativa de vida
En cuanto a la expectativa de vida, la doctora Rosa Elena Escobar Cedillo apunta que sin tratamiento los menores pueden fallecer a los 15 años, y con medicamentos y rehabilitación la vida puede extenderse hasta los 25 o 30 años, y en algunos casos más, si se cuida al paciente de manera adecuada.