Cerca de 10 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad de las denominadas raras o con baja prevalencia, por lo que es importante que los médicos de primer contacto estén familiarizados con este tipo de padecimientos a fin de que al notar ciertos síntomas o características puedan canalizar a los pacientes al siguiente nivel, ya que el diagnóstico preciso y temprano puede hacer toda la diferencia entre una persona con calidad de vida y autosuficiente, y una que no la tenga.
Así lo manifiesta la doctora Karla Báez Ángeles, directora de acceso a la innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (Amiif), quien puntualiza que el 8% de la población del mundo tiene una enfermedad rara o de baja prevalencia, lo que equivale a esos 10 millones de personas.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y, con este motivo, la especialista habla con el Diario del panorama de esos males y el esfuerzo que se realiza con el objetivo de encontrar herramientas y tratamientos para estos pacientes, a quienes no se tiene olvidados, pues se trabaja en líneas de investigación para ayudarlos.
Estar familiarizados
La doctora Báez destaca la importancia de que los médicos de primer contacto estén familiarizados con las enfermedades de baja prevalencia, para que al recibir en la consulta a una persona con alguna característica de esos males sean capaces de referirla a un especialista para una mejor atención.
Explica que los médicos de primer nivel no tienen que hacer un diagnóstico de estos padecimientos, pero sí conviene que tengan conocimientos al respecto para sospechar de su existencia.
Al canalizar a los pacientes a un especialista es más probable que haya un diagnóstico preciso y oportuno, algo que muchas veces es complicado que ocurra dada la baja prevalencia.
Sin embargo, lograr el diagnóstico es de gran ayuda, ya que saber de qué enfermedad se trata permite a la industria farmacéutica determinar dónde están las necesidades de atención e investigar más para el desarrollo de medicamentos.
Aunado a ello, el paciente y sus familiares sienten alivio cuando se diagnostica la enfermedad, pues viven con la angustia de no saber qué les pasa; al tener más información al respecto se sienten reconfortados, incluso si aún no hay una cura para ese mal.
La doctora Báez señala que a lo largo de los años han mantenido una colaboración con autoridades de salud, academia e iniciativa privada para ofrecer capacitación, información y documentos claros y concretos a los médicos de los diferentes niveles de atención.
Asimismo, se procura que los especialistas tengan claridad sobre las investigaciones realizadas y las herramientas de atención disponibles para los pacientes.
Estudio constante
Destaca que la medicina evoluciona constantemente y por ello es necesario que los médicos estén al día de lo que va ocurriendo en el mundo para que puedan utilizar las herramientas a su alcance.
La doctora Báez señala que, en materia de investigación, las enfermedades raras están entre las primeras 10 causas de investigación para la industria farmacéutica, y dentro de la Amiif el 80% de los socios tienen líneas de investigación en insumos y medicamentos para las enfermedades de baja prevalencia.
Es decir, subraya, que no se está dejando fuera a esos pacientes, sino que ésta es una de las 10 prioridades en materia de investigación dentro de la industria.
Sobre la dificultad que representa hacer el diagnóstico de una enfermedad rara, la doctora Báez admite que esto depende de muchos factores, como el tipo de enfermedad, la zona geográfica donde se vive, el nivel socioeconómico del paciente, el tipo de afiliación que se tiene —con o sin seguridad social—… todo lo cual influye en el tiempo que toma diagnosticar con precisión esos padecimientos.
Indica que el año pasado el departamento de salud pública de la UNAM realizó un estudio sobre el tiempo que se tarda diagnosticar una enfermedad rara con base en dos patologías y los resultados revelan que lleva de 5 a 7 años lograr una detección precisa. “No es aceptable que lleve tanto tiempo, y por eso es importante hacer ruido sobre esto, porque mientras más información se divulgue y comparta se estará más cerca de lograr en el país un diagnóstico más rápido”.
Ante esto, apunta que cuando se presentan síntomas inusuales es importante acudir al médico y que éste le dé seguimiento al problema de salud, pues se puede cambiar la vida de los pacientes de un instante a otro. Esperar más tiempo hace la diferencia entre una vida de calidad y una vida con discapacidad o dolor. El tiempo que se tarda el diagnóstico marca la línea entre una persona autónoma o que requiere cuidados adicionales, por lo que no se trata sólo del paciente, sino de la comunidad en general. El diagnóstico y el tratamiento oportuno hacen la diferencia para que el paciente pueda reincorporarse a una vida económicamente activa. Detalla que esto ocurre de esta manera porque las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas, afectan los sistemas de desarrollo, como los neurológicos. Las afectaciones que pueden provocar a nivel neurológico, respiratorio o cardiovascular ocasionan discapacidad o dolor crónico, pero cuando hay un diagnóstico temprano en el mejor de los casos se puede revertir o al menos detener el proceso de esas enfermedades. Sobre las edades en las que se presentan los padecimientos de baja prevalencia, afirma que pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque el 50% se presentan en la infancia. Entre el 75 y 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, y el porcentaje restante no es de orientación genética, que suelen ser cánceres raros, infecciones raras o padecimientos degenerativos raros que suelen afectar a los adultos. Cuando la enfermedad es de origen genético resulta fundamental que las familias entiendan con claridad el riesgo de que esto pueda repetirse en otros parientes. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la doctora Báez hace un llamado a concienciar sobre este tema y priorizar el diagnóstico oportuno y la participación clínica y científica. Enfatiza que hace falta un registro de las enfermedades raras, pues al tener información de ese tipo se puede planear y lograr una mejor toma de decisiones. Actualmente hay 57 enfermedades raras que cuentan con al menos un medicamento aprobado en el país para su tratamiento y se espera que el siguiente año haya más disponibilidad para ésos y otros males de baja prevalencia.— IRIS MARGARITA CEBALLOS ALVARADO
De un vistazo
Desde la infancia
Sobre las edades en que se presentan los padecimientos de baja prevalencia, la doctora Karla Báez afirma que pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque el 50% suelen manifestarse en la infancia.
Hay tratamiento
Hay 57 enfermedades raras que ya cuentan con al menos un medicamento aprobado en el país para su tratamiento y se espera que el siguiente año haya más disponibilidad.