MADRID (EFE).— Ha desarrollado durante sus 40 años de vida hasta 12 procesos tumorales diferentes, al menos cinco de ellos malignos, y hoy su caso, considerado absolutamente “excepcional” para la ciencia, abre nuevas vías de diagnóstico precoz y de inmunoterapia para combatir el cáncer.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid han estudiado en profundidad este caso excepcional y ayer publicaron los resultados de su trabajo en “Sciences Advances”.
Esta persona tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y después y cada pocos años fue desarrollando otros tumores durante sus 40 años de vida, cada uno de ellos en una parte diferente del organismo y cada uno distinto del anterior, informó el CNIO en una nota de prensa difundida ayer.
Además, tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones. Según Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO, “no entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”.
La investigación de este singular caso abre, de acuerdo con Malumbres, “un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen, y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”.
Muestra de sangre
Cuando el paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración. Los investigadores analizaron entonces todo su genoma y encontraron mutaciones en un gen (el llamado MAD1L1).
Este gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular. Los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron que ocasionan alteraciones en el número de cromosomas de las células (todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas).
En modelos animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen —procedente cada una de ellas de un progenitor—, el embrión muere; pero, para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando además una vida tan normal como le permite su delicada condición de salud.
Caso singular
No hay descrito otro caso así, según el investigador Miguel Urioste, quien lideró la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta el momento de su jubilación.
“Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es”.
Uno de los hechos que más intrigó al equipo de especialistas fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad.
La hipótesis de los expertos es que la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que han advertido la posibilidad de que esto pueda ser útil para otros pacientes: “Potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, explicó Malumbres.
El estudio fue coordinado por los investigadores Sandra Rodríguez-Perales, jefa de la Unidad de Citogenética del CNIO; Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO, y Miguel Urioste, jefe de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO.