CIUDAD DE MÉXICO (EFE).— Los mexicanos con padecimientos inusuales visitan en promedio entre seis y 13 médicos antes de tener un diagnóstico definitivo, por lo que especialistas y pacientes llaman en el Día Mundial de las Enfermedades Raras a invertir y dar más información para concienciar y lograr detecciones más tempranas.
“En México, para que una de estas enfermedades raras pueda llegar a ser diagnosticada, en promedio una familia visita entre seis y 13 especialistas”, dijo el neurólogo pediatra Juan Carlos Beristain con motivo de la efeméride, que ayer martes fue conmemorada.
Una enfermedad rara o poco común es aquélla que afecta a menos de cinco por cada 10,000 habitantes.
Además, dijo, hasta 65% de estas enfermedades ocasiona algún grado de discapacidad en quien las padece, por lo que el diagnóstico temprano es clave para abordar la enfermedad de manera integral y evitar complicaciones a largo plazo.
El especialista afirmó que un diagnóstico tardío significa que el 26% de los pacientes tenga un tratamiento inadecuado, y que otro 27% afronte el agravamiento de su condición.
Sin embargo, Jonathan Magaña, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación de México, dijo que hay signos que pueden llevar a sospechar sobre la aparición de alguna enfermedad rara.
“Son síntomas de alerta, como que no caminen a la edad que deben caminar o gatear, pacientes que son muy débiles, que se enferman frecuentemente de infecciones respiratorias o no alcanzan las metas o hitos del desarrollo”, apuntó.
Explicó que, además, hay un alto grado de desconocimiento, no solo de la población, sino también entre el gremio médico. “Muchas veces estos pacientes pasan años peregrinando hasta saber qué tipo de enfermedad tienen”, lamentó.
Daniela Mendoza tiene 26 años y vive con síndrome de Morquio. Tuvo que batallar desde los tres años de edad para lograr un diagnóstico.
Además, tuvieron que pasar casi dos décadas para que tuviera la certeza de la enfermedad que cursaba.
“He tenido muchas dificultades porque realmente he tenido complicaciones del síndrome que los doctores no sabían qué era, me daban muchas largas y me internaban por otras cosas que no eran”, detalló.
Por la falta de diagnóstico y los malos tratamientos, actualmente tiene una lesión medular que la mantiene en silla de ruedas.
“Nos hacen abandonar todo, nos hacen perder esperanzas, porque no se nos da el tratamiento cuando nosotros todavía somos capaces de muchas cosas”, opinó.
Retos
Es por ello que los especialistas señalaron que es importante hacer estas enfermedades visibles, pero también capacitar a los médicos de primer nivel, apoyar en la investigación de este tipo de padecimientos y promover el tamiz neonatal extendido.
“Uno de los retos fundamentales es obtener recursos para realizar investigación en este tipo de patologías”, añadió Magaña.
Proyecto
En estos esfuerzos, Juan Carlos Beristain, en conjunto con el también neurólogo Eduardo Barragán, fundó el programa Cerebros en Desarrollo en el Hospital Infantil de México.
El proyecto brinda atención médica de alta especialidad en la rama del neurodesarrollo y da información a la población sobre este tipo de enfermedades con el objetivo de conseguir diagnósticos más oportunos.
“Son enfermedades que cuestan mucho trabajo diagnosticar, pero también es una realidad que en México generamos muy poca información epidemiológica y tampoco hay mucha organización para poderlo hacer”, finalizó.