El síndrome de DiGeorge o deleción 22q11.2 (22qDS) es un trastorno genético raro que aumenta hasta 25 veces el riesgo de psicosis y hace que uno de cada cuatro pacientes desarrolle esquizofrenia.
Un estudio publicado en Science Translational Medicine encontró que un fármaco usado para regular el colesterol, el bezafibrato, podría contrarrestar sus efectos, informa EFE.
La investigación fue liderada por expertos de la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia, quienes realizaron pruebas en células humanas derivadas de pacientes y en modelos de ratón.
Los resultados muestran que el síndrome afecta la función de las mitocondrias y de la barrera hematoencefálica (BHE), estructura clave que protege al cerebro de toxinas y patógenos.
Los científicos observaron que las células endoteliales cerebrales con este síndrome presentaban defectos mitocondriales que volvían “permeable” a la BHE. Al tratar estos modelos con bezafibrato, que activa la regeneración mitocondrial, lograron mejorar la función de la barrera y revertir déficits de comportamiento.
El hallazgo revela un papel hasta ahora desconocido de las mitocondrias en el mantenimiento de la BHE, lo que abre la posibilidad de una nueva diana terapéutica para trastornos del desarrollo y enfermedades neurodegenerativas como esquizofrenia, autismo, esclerosis múltiple y alzhéimer.
“Demostramos que al restablecer la función mitocondrial en la BHE usando bezafibrato podemos revertir déficits de comportamiento”, señala a EFE Jorge Iván Álvarez, de la Universidad de Pensilvania.
Aún faltan ensayos clínicos en humanos para comprobar el éxito del estudio.
Estudio Más
Jorge Iván Álvarez, de la Universidad de Pensilvania, celebra los hallazgos.
Abre puertas a terapias
“Nuestros hallazgos indican un papel novedoso y previamente no reconocido de la mitocondria en promover la función de la BHE y en general del cerebro, y presentan una novedosa diana terapéutica”, concluye el investigador, quien con otros colegas busca financiación para el ensayo en humanos.