Se estima que en el mundo 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, lo cual representa entre el 5% y 6% de la población mundial, siendo que en México se considera que hay de 7.5 a 10 millones afectadas por estos padecimientos.
Así lo explicaron algunos especialistas en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero.
La neuróloga con subespecialidad en Neurofisiología clínica, y gerente médico de Enfermedades raras en Takeda, Daniela Morales, detalla que las enfermedades raras son debilitantes, crónicas, potencialmente letales, de baja prevalencia y por ello se necesita de esfuerzos combinados para atender a los pacientes.
Se dice que una enfermedad es rara cuando se presenta solo en cinco de cada 10,000 personas, pero no todas caen en esa prevalencia, ya que hay algunas aún más raras, que la padecen uno de 40,000 o uno de cada 162,000 hombres.
Indica que hay más de 7,000 enfermedades raras a nivel mundial, por lo que en su conjunto es un número grande de pacientes que pertenece a este grupo, y si se toman las cifras globales resultan más frecuentes que la diabetes o el asma.
Daniela Morales explica que las causas de estas enfermedades son muy diversas, pero el 70% de los casos son genéticos, y otros derivan de infecciones, alergias o algunos tipos de cáncer.
Debido a que en muchos casos el origen es genético, destaca la importancia de “voltear a ver a la familia” cuando uno de sus integrantes es diagnosticado con alguna de estas enfermedades, pues es probable que otros integrantes también tengan el padecimiento.
El diagnóstico de estas enfermedades es tardado, pues muchas veces el paciente visita hasta ocho médicos antes de tener un resultado certero, de tal manera que en ocasiones se tardan de 4.8 años a 16 años para recibir el diagnóstico.
Solo el 5% de las enfermedades raras tiene un tratamiento específico.
La esperanza de vida es de 26% desde el nacimiento hasta los 5 años, el 37% tiene una esperanza de vida reducida, y solo el 38% tiene una esperanza de vida normal.
El doctor en Genética humana José Elías García Ortiz precisa que en México solo se reconocen 20 de las 8,000 enfermedades raras que se calcula hay en el mundo, por lo que es importante tener un registro nacional que enliste las más frecuentes que se tienen en el país, pues hasta ahora las que hay son en su mayoría las de tipo lisosomal, algunas genéticas y hematológicas, para tener una homogeneización de la atención y las leyes que garanticen el acceso universal a tratamiento, que suelen ser muy caros.
La médica genetista con maestría en Ciencias Eleganty Bahena Martínez resalta el difícil camino que siguen los pacientes para tener un diagnóstico de las enfermedades raras, pues en promedio tardan 7 años en recibir un resultado certero, y hay casos en los que pueden pasar hasta 30 años.
El no saber qué se tiene genera en los pacientes un sentimiento de aislamiento y desgaste, sin olvidar que muchos de esos padecimientos son discapacitantes, disminuyen la esperanza de vida y compromete las habilidades física y mental.