En Yucatán, se tiene registrado que 240 personas viven con hemofilia, una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre y que, de no tratarse adecuadamente, puede ocasionar discapacidad o incluso la muerte.
El próximo jueves 17 se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, con actividades para visibilizar este padecimiento, que en 70% de los casos es hereditario y en el resto se presenta por mutaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares.
Pilar Gil Adrián, quien es la presidenta de la asociación Juntos por la Hemofilia Yucatán, explicó que esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX, lo que puede derivar en sangrados frecuentes o hemorragias internas.
Desde su fundación, el 13 de febrero de 2006, la asociación ha brindado orientación a familias con integrantes diagnosticados, así como capacitación sobre el uso correcto del medicamento que necesitan para llevar una vida más saludable.
—Nuestra labor ha sido importante porque ofrecemos apoyo a personas que, en muchos casos, se sienten aisladas o discriminadas por su condición —señala.
La hemofilia limita la práctica de actividades físicas, sobre todo en niños y jóvenes. Deportes de contacto como el fútbol o el básquetbol deben evitarse, pero existen alternativas como la natación, el ciclismo o incluso la música, que favorecen el desarrollo integral.
El tratamiento consiste en la administración de medicamentos que sustituyen los factores de coagulación faltantes. Estos pueden aplicarse por vía intravenosa o intramuscular y son esenciales para prevenir hemorragias.
Uno de los principales desafíos, afirma Pilar Gil, es el acceso al medicamento. Al ser costoso y no estar disponible en farmacias comerciales, solo puede obtenerse a través de instituciones de salud como el IMSS, Issste o el Hospital “Agustín O’Horán”. No obstante, no siempre hay disponibilidad.
Otro problema frecuente es la incorrecta aplicación del tratamiento en hospitales o clínicas, debido a la falta de capacitación del personal. “El medicamento debe aplicarse directamente en la vena, sin diluir, para que conserve su efectividad. De lo contrario, el tratamiento no surte el efecto deseado”.
Por ello, la asociación realiza constantemente cursos dirigidos a médicos y personal de enfermería.
También promueven actividades de sensibilización en escuelas, a fin de reducir el estigma y la discriminación que enfrentan los menores con esta condición.
—Los niños con hemofilia deben ser aceptados e incluidos. Es importante que los maestros sepan cómo actuar ante una emergencia por sangrado —recalca.
Otro tema que preocupa a la agrupación es la detección oportuna. Muchos pacientes son diagnosticados hasta que presentan hemorragias graves. En las mujeres, que son portadoras de la enfermedad, los síntomas pueden pasar desapercibidos: sangrados menstruales abundantes o excesivos tras una cirugía o el parto, por ejemplo.
Gil Adrián subraya que, al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, las mujeres portadoras pueden transmitirla a sus hijos varones. Si una mujer hereda el gen defectuoso de su padre, existe un 50% de probabilidades de que sus hijos padezcan hemofilia.
El padecimiento se clasifica en grados leve, moderado y severo. En los casos más graves, los pacientes pueden sufrir sangrados constantes e intensos, incluso por un golpe mínimo, y requieren tratamiento profiláctico varias veces por semana.
Antes de la disponibilidad de tratamientos efectivos, los pacientes podían desarrollar discapacidad por el daño articular, sobre todo en las rodillas, codos o tobillos.
Actualmente se desarrollan investigaciones sobre terapias genéticas y plaquetarias que podrían transformar el manejo de la hemofilia en los próximos años.— Iris Ceballos Alvarado
Factores claves Extras
La hemofilia es un mal hereditario que impide la correcta coagulación de la sangre.
Afectación
El principal problema de la hemofilia es la incapacidad del cuerpo para coagular la sangre adecuadamente. Hay una mayor fragilidad del sistema circulatorio de quienes padecen esta condición, por lo que es necesario la necesidad de diagnóstico y tratamiento oportuno para evitar daños graves o incluso la muerte.
Herencia silenciosa
La hemofilia se transmite principalmente por vía hereditaria, pero muchas mujeres portadoras desconocen que lo son hasta enfrentar una complicación médica. Lo de portadoras alude al carácter oculto de la transmisión genética de la enfermedad, lo que hace fundamental su detección temprana y la orientación médica familiar.