Una inyección permite recuperar 80% de la visión
Los estudios en materia genética para la atención de enfermedades oftalmológicas como la retinosis pigmentaria avanzan rápidamente en los últimos años.
Recientemente se aprobó el tratamiento para quienes tienen alteración en el gen RPE65, quienes mediante una inyección intraocular pueden recuperar un gran porcentaje de la visión.
El doctor Juan Carlos Centeno Ruiz, jefe del departamento de genética del Instituto de Oftalmología “Conde de Valenciana” y profesor de posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM, indica que la retinosis pigmentaria o retinitis pigmentosa es una de las enfermedades graves de la retina, primera causa de ceguera en personas en edad productiva.
Precisa que desde hace 12 años, en el Instituto del cual forma parte, se investiga para encontrar el origen genético de las distrofias retinianas, entre estas la citada enfermedad, la cual se presenta en una de cada 2,500 ó 3 mil personas.
La retinosis pigmentaria se presenta con mayor frecuencia en los hijos de matrimonios consanguíneos, es decir, cuando se casan entre primos, por ejemplo.
El padecimiento causa la muerte de las células de la retina, en un proceso progresivo que puede ser de 5 a 10 años o más, dependiendo de cada caso.
Explica que hay varios tipos de retinitis, la que se presenta desde el nacimiento y que suele ser de las más severas es la amaurosis congénita de Leber, y otras que aparecen en la niñez, la juventud o la edad adulta.
Hasta hace algunos meses no existía un tratamiento sistemático para esta enfermedad, pues nada podía frenar la muerte celular.
No obstante, las investigaciones han dado resultados importantes, pues se encontró que en el caso de la amaurosis congénita de Leber hay una alteración en el gen RPE65.
El especialista en genética puntualiza que cada persona tiene 23 mil genes que se encargan del funcionamiento de cada parte del cuerpo, y en el caso de la retina son 250 genes los que hacen posible que todo esté bien. Sin embargo, si hay alteración en alguno de esos genes los padecimientos retinianos se presentan.
En los últimos años, enfatiza que se detectó que el daño genético en el gen RPE65 es el causante de la retinitis pigmentosa, específicamente la de Leber, y se logró desarrollar un tratamiento para suplir la ausencia de este gen, el cual fue aprobado en enero pasado.
Apunta que si bien por el momento es el único gen identificado como causante de la retinosis, se continúan los estudios en los otros 249 genes de la retina, de manera que considera en los próximos cinco años es altamente probable que se logre identificar otros cinco o 10 genes causantes de distrofias de la retina, con el consiguiente beneficio para quienes padecen este tipo de enfermedades.
Puntualiza que para saber quien es candidato a este tipo de tratamiento se debe realizar una serie de estudios genéticos, los cuales se deben extender a la familia, para saber qué probabilidades hay de que otros integrantes o descendientes puedan tener o heredar este padecimiento. Actualmente, los estudios genéticos pueden costar entre 20 mil y 40 mil pesos, y la inyección que se aplica para suplir al gen puede llegar a costar 500 mil dólares.
Si bien resulta impagable para la mayoría de los pacientes, indica que dichos costos deben bajar en un tiempo y, por ejemplo, en el Instituto en el que labora se tiene protocolos de investigación en los que participan pacientes que por ser parte de los estudios, no pagan.
Resalta que lo más importante es que con este tratamiento los pacientes han recuperado hasta 80 % de la visión, en días o semanas.
Señala que en unas tres semanas el Instituto de Oftalmología “Conde de Valenciana” de Ciudad de México inaugurará una clínica de retinosis pigmentaria, hasta donde se sabe la primera en México y Latinoamérica, donde se dará atención a los pacientes con dicha enfermedad desde la primera consulta hasta el diagnóstico y tratamiento. El teléfono es el 5554-421700 extensiones 3212 y 3744.— Iris Margarita Ceballos Alvarado