MADRID (EFE).— Un estudio internacional ha identificado un gen clave en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurológica degenerativa sin cura.
Investigadores descubrieron que la alteración del gen VAPB impide la comunicación interna de las células, debilitándolas ante el estrés y favoreciendo la progresión de la enfermedad.
La investigación, publicada en la revista “EMBO Molecular Medicine”, utilizó células madre derivadas de pacientes con una forma hereditaria de ELA para reproducir en laboratorio cómo esta mutación genética afecta el funcionamiento celular. “Esta conexión es especialmente importante en las células nerviosas, ya que cuando no se produce se vuelven más vulnerables a la degeneración”, explicó Helen Cristina Miranda, investigadora de la universidad Case Western Reserve.
Los científicos observaron que la mutación del gen interrumpe la comunicación entre dos componentes esenciales: el retículo endoplásmico, que regula la calidad de las proteínas celulares, y las mitocondrias, responsables de generar energía.
“El retículo endoplásmico es como el centro de control de calidad de la célula”, señaló Miranda, mientras que las mitocondrias “son las centrales energéticas que permiten a la célula cumplir sus funciones”.
Este mal funcionamiento activa un mecanismo celular llamado Respuesta Integrada al Estrés (ISR), una especie de escudo temporal que busca proteger a la célula. Sin embargo, “la activación sostenida de la ISR reduce la producción de proteínas y perjudica la supervivencia celular”, lo que daña directamente a las neuronas motoras y contribuye a que haya un avance de la ELA, detallan en el informe.
La esclerosis lateral amiotrófica afecta las neuronas que controlan el movimiento voluntario y la respiración. A pesar de décadas de investigación, la mayoría de los ensayos clínicos no han tenido éxito debido a la complejidad y variabilidad de la enfermedad en pacientes.
Los investigadores sostienen que el gen VAPB podría convertirse en un objetivo terapéutico para futuras intervenciones médicas.
“Bloquear esta respuesta al estrés puede revertir el daño en el laboratorio, un paso prometedor hacia futuros tratamientos”, afirmó la especialista.
Con estos hallazgos, se abre una posible vía para tratar una forma rara y hereditaria de la ELA. “Lo que aprendamos de este tipo de ELA podría eventualmente ayudar también a otros pacientes con variantes más comunes de la enfermedad”, concluyó Miranda.