El Huntington tiene esperanza de vida de 10 años
La enfermedad de Huntington es un padecimiento neurodegenerativo y hereditario, que se manifiesta con síntomas psiquiátricos y, al avanzar el tiempo, en la función motora y cognitiva.
Se estima que hay un caso por cada 10 mil habitantes, y un estudio que se realizó en el país hace algunos años, arrojó que hay entre 7,000 y 8,000 pacientes con esta enfermedad en México.
La doctora Alejandra Camacho Molina, especialista en genética médica y miembro del Patronato de la Asociación Mexicana de la enfermedad de Huntington IAP, señala que mayo está dedicado a la concienciación sobre el padecimiento: ¿Qué es?, ¿cuáles son sus síntomas? y ¿cómo identificarlos de manera temprana?
Detalla que la enfermedad de Huntington es genética y hereditaria, de manera que si hay un miembro de la familia con este padecimiento, los familiares de primer grado, como los hijos o padres, tienen un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad.
Generalmente se presenta entre los 35 y 40 años, cuando la mayoría de los enfermos ya han tenido descendencia, pero también puede aparecer en la infancia o incluso en la tercera edad.
Alejandra Camacho explica que el padecimiento es neurodegenerativo, discapacitante y se manifiesta en tres grupos: el área cognitiva, motora y psiquiátrica.
Esta última suele nombrarse en la bibliografía como los síntomas que se manifiestan antes de la enfermedad, pero la doctora indica que para ella es erróneo, porque en realidad son manifestaciones de la enfermedad que pueden ir desde el hecho de que una persona sea muy irritable, celosa, que abuse de sustancias como alcohol y drogas hasta manifestaciones que pueden llegar a la psicosis.
En la parte motora, se ve afectado el movimiento, situación con la cual el familiar se da cuenta que la persona algo tiene.
Es común que comiencen a hacer muchos gestos en el rostro, movimientos con los brazos o piernas, involuntarios, descoordinados y aleatorios, así como tener problemas a la marcha, les cuesta quedarse sentados en una silla y tienen dificultades al hablar. En ese punto es cuando generalmente llegan al médico.
Respecto a la pérdida cognitiva, llegan a la demencia con todo lo que conlleva la perdida de la habilidad para hablar y comer.
Alejandra Camacho afirma que es una enfermedad devastadora para las familias, y puede ser que haya más de un afectado en ellas.
La esperanza de vida a partir del diagnóstico es de 10 años. Por desgracia hasta el momento no hay una cura para la enfermedad, únicamente se manejan tratamientos para atender los síntomas como disminuir los movimientos aleatorios.
El manejo de estos pacientes debe ser transdisciplinario, pues requiere de la intervención del genetista, neurólogo, psiquiatra, rehabilitador físico, terapia de lenguaje y ocupacional, entre otros. De forma tal que el tratamiento es muy integral, pero afecta económicamente a las familias.
En el manejo farmacológico interviene el neurólogo para prescribir los medicamentos que traten las dificultades motoras, y el psiquiatra para las manifestaciones de la depresión y enfermedades relacionadas.
La doctora Alejandra Camacho, indica que se están haciendo estudios en el mundo para tratar la enfermedad de Huntington, con un mecanismo de acción de genética y con los que se busca generar una terapia específica a la condición genética, frenar o disminuir la sintomatología y retrasar los efectos del padecimiento.— IRIS CEBALLOS ALVARADO