NUEVA YORK (HealthDay News).— Los humanos han continuado su evolución tras separarse de los ancestros de los chimpancés hace casi siete millones de años, según un estudio que encontró 155 genes nuevos exclusivos de los humanos que surgieron de repente de minúsculas secciones de ADN.
Algunos de los nuevos genes se remontan al antiguo origen de los mamíferos y se sospecha que tienen vínculos con enfermedades específicas de los humanos.
“Este proyecto comenzó en 2017, porque me interesaba la evolución de nuevos genes y averiguar cómo éstos se originan”, explicó el autor del trabajo, Nikolaos Vakirlis, científico del Centro de Investigación en Ciencias Biomédicas Alexander Fleming en Vari, Grecia.
“Se pausó unos años, hasta que se publicó otro estudio que tenía datos interesantes, lo que nos permitió comenzar este trabajo”.
En el estudio, que se publicó en la edición del 20 de diciembre de “Cell Reports”, el equipo creó un árbol de ancestros para comparar a los humanos con otras especies de vertebrados usando datos genéticos publicados con anterioridad.
Los investigadores rastrearon la relación de estos genes a lo largo de la evolución, y 155 aparecieron en regiones de ADN único.
“Trabajar en algo tan nuevo fue bastante emocionante”, aseguró la autora Aoife McLysaght, del Trinity College de Dublín, Irlanda. “Cuando se comienza a indagar en este ADN pequeño, de verdad se está a la vanguardia de lo que es interpretable de una secuencia de genoma, y están en una zona en que es difícil saber si son biológicamente significativos”.
Cuarenta y cuatro se asocian con defectos de crecimiento en cultivos celulares, según el trabajo. Esto muestra su importancia para mantener un sistema vivo sano.
Los genes son específicos de los humanos, lo que hace que las pruebas directas sean difíciles, aunque los investigadores examinaron patrones dentro del ADN que podrían apuntar su papel en enfermedades específicas.
Tres de ellos tienen marcadores asociados a enfermedades en el ADN, que apuntan a vínculos con la distrofia muscular, la retinitis pigmentosa (un trastorno ocular) y el síndrome de Alazami (una forma de enanismo).
Los investigadores también encontraron que un nuevo gen se asocia con el tejido cardíaco humano y que éste emergió en humanos y chimpancés tras la separación del gorila, según el estudio. Esto muestra lo rápido que un gen puede evolucionar hasta convertirse en esencial en el cuerpo.
“Será interesante en estudios futuros comprender lo que estos microgenes podrían hacer, y su posible implicación con enfermedades”, planteó Vakirlis.
McLysaght señaló que es cómodo ignorar a estos genes, porque son difíciles de estudiar.
“Pero pienso que se reconocerá cada vez más que se deben observar y sopesar”, añadió. “Si estamos en lo correcto respecto a lo que pensamos que tenemos aquí, hay muchas más cosas con una relevancia funcional ocultas en el genoma humano”.