Algunas enfermedades raras son más frecuentes de lo que se piensa, expresó la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, presidenta de la Asociación mexicana de Genética Humana, al hablar de esas patologías que se estima ocurren en cinco de cada 10,000 recién nacidos.
En rueda de prensa, organizada por la farmacéutica Sanofi con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 o 29 de febrero, la doctora Juana Inés señaló que actualmente se han clasificado más de 5,000 enfermedades de este tipo.
¿Qué se considera una enfermedad rara?
Compartió que estas enfermedades son llamadas raras debido a que son de baja incidencia y a que, si se suma la prevalencia relativa, el total de pacientes que las padece a nivel mundial es de alrededor de 300 millones.
En el encuentro con los medios, que contó con la participación del doctor Antonio Loaeza Breakwell, director médico de Sanofi México, la Juana Inés subrayó que entre el 80% y 85% de las enfermedades es de origen genético.
“De estas (las de origen genético) se conoce que hay hoy en día más de 400 errores innatos del metabolismo, y la incidencia en grupo es de aproximadamente 1 en cada 1,000 recién nacidos; en cuanto a las enfermedades de depósito lisosomal, que también son de errores del metabolismo, pero de molécula grande, la incidencia es de 1 en 5,000”.
Dentro de las llamadas enfermedades raras, están las del depósito lisosomal, que concentra a más de 50 patologías genéticas que afectan a órganos vitales y que al no ser tratadas pueden causar la muerte.
De manera individual, puntualizó la doctora, cada una de estas enfermedades es rara, pero juntas se puede decir que afectan a 1 de 7,700 bebés que nacen.
Enfermedades raras “más comunes”
En México se estima que las de mayor prevalencia dentro de este grupo son la mucopolisacaridosis y las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.
Aunque ninguna enfermedad rara tiene cura, la doctora Juana Inés señaló que cuando se detectan a tiempo, la calidad de vida del paciente mejora de manera considerable: “Mientras más temprano empiece el tratamiento, mejor, y el paciente podrá llevar una vida casi normal”.